Segons Peter J. Griber "El gen ISL1 realitza un paper clau en la regulació del desenvolupament prematur cardíac, pel que es té que investigar com un factor de risc genètic en les malalties cardiovascular congènites". En lloc de suposar que diferents gens produeixen cada defecte específic, van generar la hipòtesis de que una variant del gen comú opera en una fase prematura del camí biològic per la formació del cor, i per tant afecta a múltiples subtipus de malalties cardiovascular congènites.
Dintre aquest gen van descobrir que un SNP augmenta el risc de en nens blancs i un altre SNP augmenta el risc en nens afroamericans.
Mentres que els descobriments genètics no afecten directament al tractament per nens amb aquest tipus de malalties " un coneixement més exhaustiu de la base molecular de les cardiopaties beneficiaria els nens als que es tracta. Una major comprensió dels successos moleculars en el desenvolupament prematur ens pot apropar molt més a la medicina personalitzada.
Les malalties cardíaques congènites poden afectar a una amplia varietat de diferents estructures del cor i la tenen almenys un de cada 100 nens recent nascuts. Aquest tipus de malalties varien molt en quant a la gravetat.
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada